Il test prenatale non invasivo è un innovativo test di screening prenatale per le anomalie cromosomiche del feto.

Veloce, affidabile e sicuro, NIPT è un metodo efficace per rilevare molte aneuploidie cromosomiche (Sindromе di Down, Edwards, Patau, Turner), che rappresentano il 95% di tutte le anomalie cromosomiche nella nostra popolazione.

A differenza dei metodi invasivi (amniocentesi, biopsia dei villi coriali), il materiale di prova nella NIPT è il sangue venoso materno, quindi è completamente sicuro per il feto e la madre e non ha controindicazioni.

La NIPT può essere eseguita dalla decima settimana fino alla fine della gravidanza.

Anomalie cromosomiche si riscontrano in oltre il 99% dei casi con 0,1% di risultati falsi positivi.

Tecnologia

Oltre al DNA materno, il sangue delle donne in gravidanza contiene DNA fetale (FetalDNA) dalla placenta.

Metodi moderni di sequenziamento genomico di ultima generazione (Next Generation Sequencing) e PCR digitale sono utilizzati per evidenziare e l’analisi del DNA.

È possibile eseguire su biomateriali:

Materiale biologico – sangue

Condizioni di conservazione – 5 giorni a una temperatura da +20 a +25 oC.

Regole di preparazione del paziente:

Condizioni standard: prima delle 11.00 del mattino, rigorosamente a stomaco vuoto, dopo 8-12 ore di digiuno.

Come viene eseguita l’analisi?

I campioni di sangue per la NIPT possono essere prelevati direttamente presso la clinica di Professore Stefano Khmil. Il campione verrà inviato dal nostro medico al laboratorio della clinica ALTAMEDICA (Roma, Italia) per eseguire il test.

La NIPT può essere condotta a due livelli (base e avanzato):

Il test FetalDNA Base viene utilizzato per studiare la trisomia 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau). Anche il sesso del bambino è determinato.

Il test FetalDNA Total Screen viene utilizzato per studiare tutte le aneuploidie cromosomiche del feto e molti piccoli cambiamenti cromosomici e cambiamenti strutturali (microdelezioni). Include lo screening di un folto gruppo di malattie monogeniche del feto (dalla fibrosi cistica al nanismo) sia ereditarie che nuove (de novo).

Raccomandazioni per i test:

Questo test genetico è offerto ai pazienti a rischio secondo le seguenti raccomandazioni:

1. Pazienti a rischio dopo la valutazione dei marcatori sierici materni negli esami del sangue biochimici: il rischio è maggiore o uguale a 1/1000 senza diagnosi ecografica, che conferma la presenza di anomalie genetiche nel feto.
2. Screening combinato nel primo trimestre.
3. Screening sequenziale integrato nel secondo trimestre.
4. Screening del secondo trimestre solo per marcatori di siero.
5. La presenza di anomalie genetiche nelle gravidanze precedenti (trisomia 13, 18 o 21).
6. Una coppia in cui uno dei membri trasporta una traslocazione di Robertson che coinvolge cromosomi 13 o 21.
7. Se si prevedono gemelli, con uno spessore basso dell’area del collo del feto (spessore <3,5 mm) o altre anomalie.
8. Per i pazienti di età pari o superiore a 38 anni che non sono stati in grado di eseguire un test del marker sierico.
9. In caso di risultati inaffidabili di analisi di marker di siero di sangue materno (marker di siero con valori limite).

Raccomandazioni:

Secondo le raccomandazioni dell’Organizzazione per la medicina materna e fetale, la Francia (Società per la medicina materno-fetale (SMFM) e il Congresso americano di ostetrici e ginecologi (ACOG), questo test non è raccomandato nei casi in cui sono evidenti anomalie genetiche dovute a Diagnosi ad ultrasuoni: ad esempio, nei casi in cui l’ecografia supera chiaramente lo spessore dell’area del collo (3,5 mm o più).

Se l’esame ecografico rivela un eccesso di spessore dell’area del collo o altre evidenti anomalie o fibrosi cistica, al paziente dovrebbero essere offerti consulenza genetica e test diagnostici per questa aneuploidia, nonché un’ulteriore ecografia per anomalie strutturali del feto.

Visita medica:

L’ecografia del primo trimestre rimane importante per:

♦ determinazione della data della gravidanza;

♦ rilevazione del numero di feti;

♦ misurazione dello spessore dell’area del collo, rilevazione di ipoplasia delle ossa nasali;

♦ rilevazione di altre anomalie congenite.

Interpretazione dei risultati:

Per 3107 pazienti studiati (dati di Illumina, febbraio 2017):

Patologia Sensibilità% Specificità%

Trisomia 21 98,9% > 99,9%

Trisomia 18 90% 99,9%

Trisomia 13 > 99% 99,9%

Tuttavia, un risultato negativo non esclude completamente la presenza di anomalie appositamente testate o di altro tipo.

Pertanto, è importante rispettare rigorosamente i dati della diagnostica ecografica.

Un risultato positivo non significa necessariamente che ci siano trisomie geneticamente determinate dei cromosomi 21, 18 o 13. C’è una probabilità di errore nello 0,2% dei casi. Tutti i risultati positivi dovrebbero essere confermati da un test invasivo.

La cariogramma è l’unico metodo che può confermare la diagnosi di trisomia 21, 18 o 13.

Cosa significa un risultato positivo?

Un risultato positivo indica un forte sospetto che è probabile che il feto abbia rilevato una delle anomalie studiate (trisomia 13, 18 e 21). Il medico le dirà quali ulteriori test sono necessari per confermare la diagnosi.

Cosa significa un risultato negativo?

Un risultato negativo indica un rischio molto basso che sia presente una delle anomalie studiate (trisomie 13, 18 e 21). Il medico le dirà se è necessario sottoporsi a test diversi dal monitoraggio medico e dal monitoraggio ecografico standard della gravidanza.

Osservazione:

Frequenza dei test falliti: il risultato non può essere raggiunto, in effetti nello 0,2% dei casi, nelle donne con un indice di massa corporea molto elevato.

LIMITAZIONE

Questo test non rileva:

♦ sbilanciate traslocazioni, microdelezioni, microduplicazioni;

♦ mutazioni causate da un’altra eziologia;

♦ anomalie del tubo neurale;

♦ casi di triploidi

Questo test non prevede le seguenti complicanze della gravidanza, come pre-eclampsia, ritardo della crescita, parto prematuro, ecc.

Per ulteriori consultazioni e superamento del test NIPT, contattare il centro medico ” La clinica del Professore Stefano Khmil”.

Siamo grati di esservi fidati per la cosa più preziosa.