Неинвазивный пренатальный тест – это инновационный пренатальный скрининг-тест для исследования хромосомных патологий плода.

Быстрый, надежный и безопасный NIPT — это эффективный метод определения многих хромосомных анеуплоидий (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера), которые составляют 95 % всех хромосомных аномалий в нашейй популяции.

В отличие от инвазивных методов (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона), материалом для исследования в NIPT является венозная кровь матери, поэтому он абсолютно безопасен для плода и матери и не имеет противопоказаний.

NIPT можно проводить уже с 10-ой недели и до окончания беременности. Хромосомные аномалии определяются у более чем 99 % случае при 0,1 % ошибочно позитивных результатов.

Технология

Кроме материнской ДНК, кров беременных женщин содержит ДНК плода (FetalDNA), которые поступают из плаценты. Для выделения и анализа ДНК применяются современные методы геномного секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing) и  цифровой ПЛР.

Выполнение возможно на биоматериалах:

Биологический материал — цельная кровь

Условия хранения — 5 дней при температуре от +20 до +25 ^оС.

Правила подготовки пациента:

Стандартные условия: утром до 11.00, строго натощак, после 8-12 часового периода голодания.

Как проводится анализ?

Образцы крови для NIPT можно сдать непосредственно в медицинском центре «Клиника профессора С. Хмиля».  Ваш образец будет отправлен нашим сотрудником в лабораторию клиники ALTAMEDICA (Рим, Италия) для проведения теста.

 

Существует пять уровней тестирования:

FetalDNA Вase тест используется для исследования трисомии 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау).

FetalDNA Вase Plus кроме трех вышеуказанных основных фетальных анеуплоидий (по 21-ой, 18-ой, 13-ой хромосомам)  определяет пол ребенка и выявляет аномалии половых хромосом X,Y (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера и т. д.).

FetalDNA Вase Plus список исследований, которые входят в тест Fetal DNA Базовый Плюс, дополнен детальный анализ числа и та структуры всех 23 пар хромосом, из которых состоит кариотип плода.

Кроме анализа всех хромосомных фетальных анеуплоидий, тест определяет многочисленные микроскопические структурные изменения хромосом (микродупликации/микроделеции).

FetalDNA Total Screen тест используется для исследования всех хромосомных анеуплоидий плода и многих незначительных хромосомных изменений и структурных перестроек (микроделеций). Включает скрининг большой группы моногенных заболеваний плода (от муковисцидоза до карликовости) как наследственного происхождения, так и новых (de novo).

Тестовые рекомендации:

Этот генетический тест предлагают пациентам в группе риска по таким рекомендациям:

1. Пациенты в группе риска после оценки маркеров материнской сыворотки при биохимическом анализе крови: риск выше либо равен 1/1000 без ультразвуковой диагностики, что подтверждает наличие у плода генетических аномалий.
2. Комбинированный скрининг в первом триместре.
3. Интегрированный последовательный скрининг во втором триместре.
4. Скрининг во втором триместре только для сывороточных маркеров.
5. Наличие генетических аномалий при прошлых беременностях (трисомия 13, 18 или 21).
6. Пара, где один из членов является носителем Робертсоновской транслокации при участии хромосом 13 или 21.
7. Если вы ждете двойню, при невысоком показателе толщены воротниковой зоны плода (толщина <3,5 мм) или других аномалиях.
8. Для пациентов в возрасте 38 лет и больше, которые не смогли выполнить тест на маркерную оценку сыворотки крови.
9. При ненадежных результатах анализов маркеров материнской сыворотки крови (сывороточные маркеры с граничными показателями)

Рекомендации:

Согласно рекомендациям Организации Материнско-Плодовой Медицины, Франция (Society for Maternal–Fetal Medicine (SMFM) и Американского Конгресса Акушер-Гинекологов (American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), этот тест не рекомендуют в тех случаях, когда генетические аномалии явно видны при УЗ-диагностике. Например, в случае, когда УЗИ явное превышение нормы толщины воротниковой зоны (3,5 мм и больше).

Если при ультразвуковом исследовании определено превышение нормы толщины воротниковой зоны или ругая явная аномалия либо муковисцидоз, то пациентке необходимо порекомендовать консультацию генетика и диагностическе тестирование по данной анеуплоидии, а также дальнейшую ультрасонографию для структурных аномалий плода.

Обследование:

Ультразвук первого триместра остается важным для:

♦ определения даты беременности;

♦ определения количества плодов;

♦ измерения толщины воротниковой зоны, определения гипоплазии костей носа;

♦ определение других врожденных аномалий.

      Интерпретация результатов:

            Для 3107 исследуемых больных (данные от Illumina, февраль 2017 г.):                   

Патология	Чувствительность %	Специфичность %
Trisomy 21	98,9%	> 99,9%
Trisomy 18	90%	99,9%
Trisomy 13	> 99%	99,9%

Тем не менее, негативный результат не полностью исключает наличие специально проверенных либо других аномалий.

То есть, важно строго придерживаться данных, полученных при УЗ диагностике.

Положительный результат не обязательно означает, что генетически детерминована трисомия 21, 18 или 13 хромосом. Есть вероятность погрешности в 0,2% случаев. Необходимо, чтобы все положительные результаты были подтверждены инвазивным тестом. Кариограма – единственный метод, который позволяет подтвердить диагностику трисомий 21, 18 или 13.

Что означает положительный результат?

 Положительный результат свидетельствует о сильном подозрении на то, что у плода, скорее всего, выявлена одна из исследуемых аномалий (трисомия 13, 18 и 21). Ваш врач скажет вам, какие дополнительные тесты необходимо провести для подтверждения диагноза.

Что означает отрицательный результат?

Отрицательный результат показывает на незначительный риск того, что присутствует одна из исследуемых аномалий (трисомия 13, 18 и 21). Ваш врач скажет вам, нужны ли дополнительные тесты, кроме медицинского наблюдения и “стандартного” ультразвукового контроля вашей беременности.

Наблюдение:

Частота неудачных анализов: результат не может быть достигнут, по сути у  0,2% случае, у женщин с высоким индексом массы тела.

ОГРАНИЧЕНИЯ

Этот тест не определяет:

♦  несбалансированные транслокации, микроделеции, микродупликации;

♦  мутации, которые вызваны другой этиологией;

♦  аномалии нервной трубки плода;

♦  случаи триплоидов.

Этот тест не дает возможности предусмотреть такие осложнения беременности, как преэклампсия, задержка роста, преждевременные роды и другие.

 Для дополнительных консультаций и прохождения теста NIPT следует обратиться в медицинский центр «Клиника профессора С. Хмиля».

Мы благодарны вам за то, что доверяете нам самое ценное.