Предимплантационное генетическое тестирование (PGT) — это способ выявления генетических и хромосомных аномалий эмбриона еще до переноса его в полость матки. Применение этого метода позволяет выявить эмбрионы с хромосомными нарушениями, или предупредить передачу будущему ребенку наследственных заболеваний.
Предимплантационное генетическое тестирование делится на несколько категорий:

PGT — A (Preimplantation genetic testing for aneuploidy)

Метод заключается в выявлении патологических хромосомных перестроек эмбриона еще до переноса его в полость матки. Благодаря этому снижается вероятность прерывания беременности, повышается вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка. Этот метод рекомендуется для пациентов с невынашиванием в анамнезе, со многими неудачными попытками экстракорпорального оплодотворения, для возрастных пациентов.

PGT — M (Preimplantation genetic testing for monogenic (single-gene) disorders)

Этот метод применяется для выявления моногенных заболеваний, которые могут быть унаследованы от родителей. Его рекомендуют, когда есть высокий риск передачи будущему ребенку наследственных мутаций. Например, когда у одного из партнеров наблюдается аутосомно-доминантное состояние заболевания, либо оба партнера являются носителями аутосомно-рецессивного состояния одного заболевания. Также используется при диагностике заболеваний связанных с полом.