Test prenatale non invasivo Test NINALIA (NIPT)

Nella fase iniziale dello sviluppo dell’embrione, viene deposto un cariotipo – un insieme di cromosomi contenenti informazioni ereditarie. Con la concezione anormale dei cromosomi può essere uno-due più o meno. La maggior parte degli embrioni con un set anormale di cromosomi muoiono, cioè aborto spontaneo. Ma ci sono anomalie cromosomiche, in cui la gravidanza non viene interrotta e nasce un bambino malato. Questo cosiddetto trisomia, in cui un cromosoma in più, la trisomia 21 o sindrome di Down (cromosoma 21), la trisomia 18 o sindrome di Edwards e la trisomia 13 o sindrome di Patau.

Recentemente, è apparso nel mondo un nuovo metodo per l’esame delle donne in gravidanza – il test NIPT, che con alta precisione implica il rischio di malformazioni fetali da anomalie cromosomiche.

Da ottobre 2017, la clinica del Prof. S. Khmil ha iniziato la cooperazione con il leader mondiale nella diagnostica genetica di laboratorio – la società Biomnis di Lione (Francia). È possibile fare questo test nella nostra città, dal momento che la complessa diagnostica genetica di laboratorio è ora disponibile a Ternopil. Utilizziamo le ultime tecnologie mondiali nel nostro lavoro.
Veloce, affidabile e sicuro, NIPT è un’opzione di screening che consente di rilevare la trisomia 13, 18 e 21, limitando la quantità richiesta di test invasivi (amniocentesi …).

Caratteristiche generali

Viene eseguito utilizzando un esame del sangue della madre single, ottenuto dalla 10a settimana di gravidanza. Tutti i campioni di sangue vengono inviati a Leon (Francia). Il termine di esecuzione è di 7 giorni lavorativi.

Oltre al DNA materno, il sangue delle donne in gravidanza contiene il DNA del feto che proviene dalla placenta.

NIPT – studio non invasivo che consente elevata precisione, senza i rischi e le  complicazioni della gravidanza per rilevare o escludere un fetali anomalie cromosomiche più frequentemente – sindrome di Patau, Edwards e verso il basso.

Questo test genetico è consigliato per i pazienti a rischio con le seguenti raccomandazioni:

1. Pazienti nel gruppo a rischio dopo aver valutato i marcatori del siero materno nelle analisi del sangue biochimiche: il rischio è superiore o uguale a 1 _1000 senza diagnosi ecografica, che conferma la presenza di anomalie genetiche nel feto.
2. Screening combinato nel primo trimestre
3. Screening sequenziale integrato nel secondo trimestre
4. Screening nel secondo trimestre solo per marker di siero
5. Presenza di anomalie genetiche in gravidanze precedenti (trisomia 13, 18 o 21)
6. Una coppia in cui uno dei membri porta una traslocazione di Robertsonian che coinvolge cromosomi 13 o 21
7. Per pazienti di età pari o superiore a 38 anni che non hanno eseguito un esame del sangue per la valutazione del marker
8. Con risultati inaffidabili di test di marcatori di siero materno di sangue (marcatori sierici con valori limite)

RACCOMANDAZIONE:

Secondo le raccomandazioni della Medicina Parent-frutta, Francia (Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) e il Congresso americano di Ostetrici e Ginecologi (American Congresso degli Ostetrici e Ginecologi (ACOG), questo test non è raccomandato nei casi in cui anomalie genetiche manifestano attraverso ultrasuoni diagnosi. per esempio, quando uno spessore apparente ultrasuoni superiore standard collo (3,5 mm o più).

Se ultrasuoni rilevata spessore superiore zona norme collo o di altre anomalie evidenti o fibrosi cistica, il paziente deve essere offerto consulenza genetica e test diagnostico per aneuploidia questo e successiva ultrasuoni per anomalie strutturali fetali.

RESTRIZIONI

Questo test non rivela:
* traslocazioni sbilanciate, microdelezioni, microduplicazione;
* mutazioni causate da un’altra eziologia;
* anormalità del tubo neurale;
* casi triploidi

Questo test non consente di prevedere le seguenti complicanze della gravidanza, come pre-eclampsia, ritardo della crescita, parto prematuro, ecc.

Per ulteriori consultazioni e il superamento del test NIPT Ninalia, contattare la Professoressa S. Humble Clinic, dove specialisti qualificati consiglieranno su complicate gravidanze o infertilità.

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