Consulenza medico-genetica

Un medico-genetista valuta il rischio di avere un bambino con disturbi ereditari. Teoricamente, tutte le coppie dovrebbero consultare un genetista, ma una consulenza medico-genetica; assolutamente necessaria per le coppie che presentano i seguenti particolari:

  • determinazione del sesso del bambino, di fondamentale importanza;
  • avuto un bambino con anomalie genetiche.

 In famiglia сi sono riscontrate malattie ereditarie o malformazioni:

  • matrimonio di parentela;
  • donna di eta oltre 35 anni, un uomo di eta superiore ai 50 anni;
  • in passato ci sono stati aborti spontanei, o gravidanza stagnante,
  • morte fetale intrauterina, nati morti;
  • influenza a lungo termine di fattori nocivi (radiazioni, varie composti chimici, ecc.)

La consulenza genetica in diagnosi prenatale

Le applicazioni delle moderne conoscenze genetiche e dei progressi compiuti nell’analisi del genoma umano mediante tecniche di biologia molecolare, riguardano innanzitutto la possibilità di una diagnosi prenatale, per conoscere prima della nascita lo stato di salute del feto, rispetto a specifiche patologie genetiche.
Decidere se eseguire la diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi) durante la gravidanza può essere difficile, ma e’ necessario ricordare che non si deve ricorrere a tali tecniche diagnostiche se non lo si vuole.

La diagnosi prenatale dovrebbe essere richiesta solo se le informazioni fornite dall’analisi sono veramente importanti per la coppia, motivazione che rende giustificato il rischio del prelievo.

Un aiuto per decidere cosa sia meglio fare per monitorare lo stato di salute del feto è sicuramente il colloquio con il proprio Genetista, durante il quale si discutono e si chiariscono i seguenti aspetti:

  • studio sulla possibile malattia genetica per cui viene richiesto l’esame.
  • Informazioni riguardanti il rischio che il bambino abbia un difetto genetico che si intende ricercare.
  • Il tipo di analisi più adatte al proprio caso e il tipo di risultati ottenibili.
  • Informazioni sull’affidabilità dell’analisi.
  • Percentuali del rischio di aborto dovuto alla procedura.
  • Il tempo necessario per ottenere i risultati dell’analisi e relative modalità per accedere al risultato degli esami richiesti.
  • Le possibilità di cura o le alternative possibili se il bambino risulti affetto da una malattia genetica.

 Le conseguenze sul piano emotivo per la coppia che esegue l’analisi.

Durante la consulenza genetica sarà spiegato nei dettagli in cosa consistono queste procedure, quando e come si effettuano, cosa accade dopo il prelievo e i possibili benefici e rischi correlati.

Le fasi di una consulenza genetica prenatale sono le seguenti:

I FASE 
•        Studio della documentazione clinica
•        Anamnesi familiare e studio dell’albero genealogico
•        Eventuale studio piu’ approfondito della famiglia in base alla patologia presente all’anamnesi familiare
•        Descrizione delle possibilita’ diagnostiche in base alle indicazioni
•        Discussione del consenso informato, con valutazione degli eventuali rischi e limiti dell’esame

II FASE
•        Comunicazione del risultato
•        Valutazione del rischio, se necessario
•        Proposta di approfondimenti dignostici, se necessari per una prognosi piu’ precisa  (Anche e soprattutto in questo caso ricordare che la consulenza non deve essere direttiva, ma solo informativa )
•        Follow up

Il ruolo del genetista e’ quindi quello di fornire al paziente tutte le informazioni che lo rendano consapevole del rischio legato alla scelta riproduttiva
Alcune volte puo’ essere necessario discutere del risultato della consulenza in piu’ di un incontro.

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