Test prénatal non-invasive TEST NINALIA (NIPT)

À l’étape précoce du développement de l’embryon est formé le caryotype, le nombre de chromosomes, portant l’information héréditaire. Si la conception est anormale on peut avoir plus ou moins d’un ou deux de chromosomes. La plupart des embryons avec le nombre de chromosomes anormal meurent, c’est-à-dire il y a un avortement. Mais il y a des anomalies chromosomiques auxquelles la grossesse ne s’interrompt pas toujours et naît l’enfant malade. C’est une sorte de trisomie où il y a un chromosome superflu : la trisomie 21 ou le syndrome de Down (il y a le 21 ème chromosome superflu), la trisomie 18 ou le syndrome d’Edwards et la trisomie 13 ou le syndrome de Patau.

Récemment dans le monde a apparu une nouvelle méthode de l’examination des enceintes, c’est le test NIPT qui prévoit avec une haute exactitude le risque de l’affection du foeutus par les anomalies chromosomiques.

Dès le mois d’octobre 2017 la clinique du professeur de S.Khmil a commencé la coopération avec le leader mondial du diagnostic génétique de laboratoire, la compagnie Biomnis, ville de Lyon (la France). On peut faire ce test et dans notre ville parce que le diagnostic génétique de laboratoire complexe est déjà accessible à Ternopil. Nous utilisons dans notre travail les technologies mondiales modernes.

Le test NIPT rapide et sûr, c’est une sorte de dépistage qui permet de révéler les trisomies 13, 18 et 21, en limitant la quantité nécessaire des tests invasifs (amniocentèse…).

La caractéristique générale

Il est accompli d’un examen du sang de la mère reçu à partir de la 10-ème semaine de la grossesse. Tous les échantillons de sang sont envoyés dans la ville de Léon (la France). Le délai d’exécution fait 7 journées de travail.

Sauf l’ADN maternel, le sang des femmes enceintes contient l’ADN du foeutus qui circule du placenta.

NIPT , c’est une étude non-invasive permettant avec une haute exactitude, sans risque et complication du développement de la grossesse de révéler ou exclure les anomalies chromosomiques les plus fréquentes au foeutus – le syndrome de Patau, Edwards et Down.

Ce test génétique est proposé pour les patients du groupe de risque selon les recommandations suivantes:

  1. Les patients du groupe de risque après l’estimation des marqueurs du sérum maternel à l’examen du sang biochimique : le risque qui est plus haut ou est égale 1/1000 sans diagnostic ultrasonore confirmant que le foeutus a des anomalies génétiques.
  2. Le dépistage combiné au premier trimestre
  3. Le dépistage intégré successif au deuxième trimestre
  4. Le dépistage au deuxième trimestre seulement pour des marqueurs de sérum
  5. L’existence des anomalies génétiques aux grossesses précédentes (la trisomie 13, 18 ou 21)
  6. Un couple où un des membres est porteur de la translocation robertsonienne avec la participation des chromosomes 13 ou 21
  7. Pour les patients à l’âge de 38 ans et plus âgés qui n’ont pas pu accomplir le test sur l’estimation de marqueurs du sérum du sang
  8. Aux résultats incertains des examens des marqueurs du sérum maternel du sang (les marqueurs de sérum avec les significations limites)

Les recommandations :

Selon les recommandations de la Société de Médecine maternelle et de foeutus, la France (Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) et le Congrès Américain des obstétriciens-gynécologues (American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ce test n’est pas recommandé dans les cas où les anomalies génétiques sont évident à l’échographie. Par exemple, dans les cas où à l’échographie on voit évidemment l’excès de la norme de l’épaisseur de la clarté nucale  (3,5 mm et plus).

Si à l’échographie il y a un excès de la norme de l’épaisseur de la clarté nucale  ou une autre anomalie évidente ou la mucoviscidose , il faut proposer au patient la consultation génétique et le test diagnostique de cette aneuploïdie , ainsi que l’ultrasonographie ultérieure pour les anomalies structurales du foeutus.

LES RESTRICTIONS

Ce test ne révèle pas :

* les translocations déséquilibrées, les microdélétions, les microduplications;
* les mutations provoquées d’une autre étiologie;
* les anomalies du tube nerveux;
* les cas de triploïdie

Ce test ne permet pas de prévoir les complications suivantes de la grossesse: l’éclampsie, le retard de la croissance, les couches avant terme etc.

Pour obtenir plus de consultations supplémentaires et faire le test NIPT Ninalia adressez-vous au centre médical «Clinique du professeur S.Khmil» où les spécialistes qualifiés conseilleront sur les questions de la grossesse compliquée ou la stérilité.

L’examen de laboratoire

Le laboratoire de clinique et diagnostique du centre médical aide à définir l’état de santé du patient et choisir la méthode de traitement la plus efficace. Une principe importante du diagnostic de laboratoire est l’information sur l’état de l’organisme du patient. Cela permet au médecin plus de comprendre profondément l’étiologie et la pathogénie de la maladie ou révéler les changements pathologiques encore avant l’apparition des symptômes.

A cause de l’application des méthodes automatisées du diagnostic de laboratoire la productivité a beaucoup augmenté: le laboratoire moderne peut accomplir l’examen de centaine d’échantillons biologiques de plusieurs dizaines de facteurs en un jour. Près de 90 % de travail est accompli sur les analyseurs automatiques et d’autres appareils à haute technicité.

Le diagnostic de laboratoire est une spécialité médicale progressive qui accomplissant l’examen des biomatériaux de l’organisme humain avec l’utilisation des méthodes morphologiques, biochimiques, immunologiques, génétiques, moléculaires et biologiques, bactériologiques, cytologiques, toxicologiques, virologiques et d’autres méthodes.

Le laboratoire du Centre médical  » Clinique du professeur S.Khmil » permet de faire des examens :

♦ hormonaux;
♦ immunologiques;
♦ cytologiques;
♦ cytogénétiques;
♦ biochimiques.

Plusieurs sortes d’examens peuvent être réalisés en régime urgent (CITO!) pendant quelques heures.

Pour l’activité réussie du laboratoire du centre médical «Clinique du professeur Stefan Khmil» nous avons défini les composantes principales :

♦ le laboratoire moderne bien équipé;
♦ le personnel professionnel;
♦ l’accessibilité du diagnostic;
♦ le service proposé au médecin et au patient.

Si vous avez des questions concernant les règles ou le temps de la prise d’échantillons, le prix, les délais de l’exécution ou vous n’avez pas trouvé l’examen qui vous est nécessaire sur la liste, vous pouvez vous renseigner, ayant nous écrit sur e-mail ou ayant téléphoné à notre clinique.

© 2017 Clinic of prof. S. Khmil| Designed and DEVELOPED by wpDEX