Le diagnostic génétique

dépistage

Le premier dépistage, ou dépistage du 1 trimestre est un examen complexe dont la destination  est à révéler les pathologies du développement du foeutus.
Le plus souvent, c’est la trisomie 21, la trisomie 18 et les vices de développement du système nerveux qui peuvent amener à l’invalidité ou à l’inviabilité du futur bébé.
Cet examen comprend deux étapes : de la prise du sang de la veine et de l’échographie.
La dernière peut aussi être transvaginale (quand le détecteur est introduit dans le vagin), et abdominale (quand le médecin examine le foeutus à travers la peau du ventre).
A la 11 ou13 semaines de la grossesse, quand tous les organes et les systèmes du foeutus sont formés, on fait le dépistage du I trimestre.
Il est à noter qu’avant il était indiqué seulement à ces femmes qui faisaient partie du groupe de risque, c’est-à-dire:

  • avaient des enfants avec les maladies génétiques
  • travaillaient en industrie insalubre;
  • prenaient des médicaments incompatibles avec la vie du foeutus ou menaçant sa santé;
  • avaient des pathologies génétiques dans la famille;
  • ont eu l’avortement ou la grossesse arrêtée,
  • n’ont pas atteint l’âge de 18 ans ou ont dépassé l’âge de 35 ans. En général, cette période est caractérisée pour elles par l’augmentation du risque du développement des pathologies du foeutus ou les chances de porter le bébé baissent .

La dernière décennie, on recommande à tout de faire le premier dépistage. Cela est expliqué d’une part par la détérioration de l’écologie ou l’existence des mauvaises habitudes des futurs parents. De l’autre part, c’est la possibilité de révéler à temps des pathologies, faire le diagnostic supplémentaire, par exemple la biopsie des poils du chorion (le généticien va expliquer qu’est-ce que c’est que ça) et commencer le traitement. Selon les médecins, en général il s’achève avec succès.

La préparation au premier dépistage

  1. 1 ou 3 jours avant le dépistage la femme doit renoncer:
  • aux allergènes typiques (le chocolat, les agrumes, les fruits de mer)
  • aux frits et à la nourriture trop grasse;
  • à la viande (un jour avant l’examen).
  1. Directement avant la réalisation de la première échographie de dépistage par le moyen abdominal il faut remplir la vessie. On peut faire cela, ayant bu 0,5 l d’eau une demi-heure avant la procédure. S’il s’agit du moyen transvaginal il n’y a aucune préparation spéciale.
  1. Faire la prise du sang de la veine il faut à jeun.

Les paramètres normatifs au premier dépistage

  • le premier dépistage permet de révéler la localisation du foeutus dans l’utérus et, de telle manière, exclure la grossesse ultra-utérine;
  • compter exactement la quantité de foeutus;
  • écouter les battements du cœur du futur bébé, ayant estimé les chances de sa viabilité;
  • contrôler le procès de formation des organes intérieurs.

A la première échographie de dépistage le spécialiste définit les paramètres concrets et les vérifie à la conformité aux normes :

  • La taille couronne-pariétal dont les limites de dimension peuvent être entre 33 et 49 mm (à l’étape de 10 semaines), 42 et 58 mm (11 semaines), 51 et 83 mm (12 semaines).
  • ECN – l’épaisseur de la clarté nucale qui permet d’étavlir s’il y a la trisomie 21. En idéal elle fait 1,5 et 2,2 mm à la 10 ème semaine, 1,6 et 2,4 mm à la 11 ème semaine, 1,6 et 2,5 à la 12 ème semaine, 1,7 et 2,7 mm à la 13 ème semaine.
  • FS – la fréquence cardiaque. La norme à la 10 ème semaine fait 161 et 179 battements par minute, 153 et 177 batt / min à la 11 ème semaine, 150 et 174 batt / min à la 12 ème semaine, 147 et 171 batt / min à la 13 ème semaine.
  • DBP – la dimension bipariétale qui montre la dimension de la tête du foeutus et fait 14 mm à la 10ème semaine, 17 mm à la 11 ème semaine, de 20 mm à la 12 ème semaine, 26 mm à la 13 ème semaine.
  • De l’os nasal qui indique aussi à la présence de la trisomie 21 et à la 12 ème et 13ème semaine sa norme fait pas moins de 3 mm. Il est impossible de le mesurer plus tôt.

Parallèlement avec le déchiffrement des données reçues au premier dépistage on fait l’examination du placenta pour la définition de son état, la maturité, le moyen de la fixation à la paroi de l’utérus.

L’analyse biochimique du sang montre :

  • Le niveau de gonadotrophine chorionique d’une personne fait entre 25,8 et 181,6 ng/ml à la 10 ème semaine, 17,4 et 130,3 ng/ml à la 11 ème semaine, 13,4 et 128,5 ng/ml à la 12 ème semaine, 14,2 et 114,8 ng/ml à la 13 ème semaine.
  • le niveau de la protéine А, ou RARR-A;
  • le niveau du glucose.

Test prénatal non-invasive TEST NINALIA (NIPT)

À l’étape précoce du développement de l’embryon est formé le caryotype, le nombre de chromosomes, portant l’information héréditaire. Si la conception est anormale on peut avoir plus ou moins d’un ou deux de chromosomes. La plupart des embryons avec le nombre de chromosomes anormal meurent, c’est-à-dire il y a un avortement. Mais il y a des anomalies chromosomiques auxquelles la grossesse ne s’interrompt pas toujours et naît l’enfant malade. C’est une sorte de trisomie où il y a un chromosome superflu : la trisomie 21 ou le syndrome de Down (il y a le 21 ème chromosome superflu), la trisomie 18 ou le syndrome d’Edwards et la trisomie 13 ou le syndrome de Patau.

Récemment dans le monde a apparu une nouvelle méthode de l’examination des enceintes, c’est le test NIPT qui prévoit avec une haute exactitude le risque de l’affection du foeutus par les anomalies chromosomiques.

Dès le mois d’octobre 2017 la clinique du professeur de S.Khmil a commencé la coopération avec le leader mondial du diagnostic génétique de laboratoire, la compagnie Biomnis, ville de Lyon (la France). On peut faire ce test et dans notre ville parce que le diagnostic génétique de laboratoire complexe est déjà accessible à Ternopil. Nous utilisons dans notre travail les technologies mondiales modernes.

Le test NIPT rapide et sûr, c’est une sorte de dépistage qui permet de révéler les trisomies 13, 18 et 21, en limitant la quantité nécessaire des tests invasifs (amniocentèse…).

La caractéristique générale

Il est accompli d’un examen du sang de la mère reçu à partir de la 10-ème semaine de la grossesse. Tous les échantillons de sang sont envoyés dans la ville de Léon (la France). Le délai d’exécution fait 7 journées de travail.

Sauf l’ADN maternel, le sang des femmes enceintes contient l’ADN du foeutus qui circule du placenta.

NIPT , c’est une étude non-invasive permettant avec une haute exactitude, sans risque et complication du développement de la grossesse de révéler ou exclure les anomalies chromosomiques les plus fréquentes au foeutus – le syndrome de Patau, Edwards et Down.

Ce test génétique est proposé pour les patients du groupe de risque selon les recommandations suivantes:

  1. Les patients du groupe de risque après l’estimation des marqueurs du sérum maternel à l’examen du sang biochimique : le risque qui est plus haut ou est égale 1/1000 sans diagnostic ultrasonore confirmant que le foeutus a des anomalies génétiques.
  2. Le dépistage combiné au premier trimestre
  3. Le dépistage intégré successif au deuxième trimestre
  4. Le dépistage au deuxième trimestre seulement pour des marqueurs de sérum
  5. L’existence des anomalies génétiques aux grossesses précédentes (la trisomie 13, 18 ou 21)
  6. Un couple où un des membres est porteur de la translocation robertsonienne avec la participation des chromosomes 13 ou 21
  7. Pour les patients à l’âge de 38 ans et plus âgés qui n’ont pas pu accomplir le test sur l’estimation de marqueurs du sérum du sang
  8. Aux résultats incertains des examens des marqueurs du sérum maternel du sang (les marqueurs de sérum avec les significations limites)

Les recommandations :

Selon les recommandations de la Société de Médecine maternelle et de foeutus, la France (Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) et le Congrès Américain des obstétriciens-gynécologues (American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ce test n’est pas recommandé dans les cas où les anomalies génétiques sont évident à l’échographie. Par exemple, dans les cas où à l’échographie on voit évidemment l’excès de la norme de l’épaisseur de la clarté nucale  (3,5 mm et plus).

Si à l’échographie il y a un excès de la norme de l’épaisseur de la clarté nucale  ou une autre anomalie évidente ou la mucoviscidose , il faut proposer au patient la consultation génétique et le test diagnostique de cette aneuploïdie , ainsi que l’ultrasonographie ultérieure pour les anomalies structurales du foeutus.

LES RESTRICTIONS

Ce test ne révèle pas :

* les translocations déséquilibrées, les microdélétions, les microduplications;
* les mutations provoquées d’une autre étiologie;
* les anomalies du tube nerveux;
* les cas de triploïdie

Ce test ne permet pas de prévoir les complications suivantes de la grossesse: l’éclampsie, le retard de la croissance, les couches avant terme etc.

Pour obtenir plus de consultations supplémentaires et faire le test NIPT Ninalia adressez-vous au centre médical «Clinique du professeur S.Khmil» où les spécialistes qualifiés conseilleront sur les questions de la grossesse compliquée ou la stérilité.

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