Consultation du généticien

Le généticien est un spécialiste dans le domaine de l’hérédité qui étudie les procès liés à la transmission de l’information génétique aux descendants, ainsi que les violations dans l’organisme d’une personne en conséquence de la manifestation des mutations. La consultation par le médecin généticien contribue à la révélation et la prévention des risques des déviations pathologiques possibles dans le développement du fœutus quis sont héritées.

La consultation du généticien pendant la planification de la grossesse

La consultation qualifiée consernant des questions de l’hérédité est nécessaire encore à l’étape de la planification de la grossesse. On récommende de s’adresser au médecin généticien même dans le cas où les parents potentiels n’ont pas d’indices visuels des maladies génétiques et d’autres ou des pathologies. L’examen génétique des conjoints est effectué pour révéler s’ils ont des maladies héréditaires cachés ainsi que d’autres maladies qui peuvent être transmises aux descendants ce qui permettra d’exclure aux futurs parents le groupe de risque consernant des pathologies différentes.

Indications pour la consultation médicale et génétique prénatale:

  1. L’âge de la femme enceinte fait 35 ans et plus. L’âge de l’homme fait 40 ans et plus.
  2. Si un des conjoints a une pathologie héréditaire, une reconstruction chromosomique ou une malformation congénitale.
  3. Si dans la famille il y a des enfants vivants ou morts avec :

♦ la pathologie héréditaire ou chromosomique;
♦ les malformation congénitale qui sont isolées ou multiples;
♦ la déficience mentale;
♦ la mortinatalité.

  1. L’existence de la pathologie susmentionnée parmi les parents.
  2. le mariage avec le parent proche ou l’inceste.
  3. L’impossibilité habituelle de porter la grossesse de la genèse inconnue.
  4. Les influences défavorables pendant les premiers mois de la grossesse (les maladies, les procédures diagnostiques ou médicales, la consommation des médicaments).
  5. Le cours compliqué de la grossesse (la menace de l’interruption du terme précoce qui ne peut pas être traité, hydramnios et oligoamnios).
  6. Les femmes enceintes après PMA (procréation médicalement assistée).
  7. La pathologie du fœutus révélée au dépistage prénatal (l’échographie, les marques biochimiques, un haut risque individuel génétique de l’apparition de la certaine pathologie chromosomique et innée).
  8. Les conditions de travail nuisibles d’un des époux.

Aide médicale et génétique aux familles avec des pertes reproductives et la stérilité est accordée selon les indices:

  1. Les anomalies des organes génitaux extérieurs et intérieurs en liaison avec d’autres malformations congénitales (ou sans elles);
  2. La pathologie de la puberté (le développement pubértaire prématuré, tardif, discordant) ;
  3. L’aménorrhée primaire et secondaire
  4. La pathologie d’éjaculat qui n’est pas liée au procès inflammatoire ou oncologique;
  5. L’aplasie inné des conduits éjaculateurs;
  6. La stérilité primaire et secondaire qui n’est pas liée avec des procès inflammatoires ou oncologiques;
  7. Les cas de l’interruption de grossesse spontanée à n’importe quelle étape, l’anembryonie, la grossesse arrêtée, la mortinaissance;
  8. L’existence de la pathologie établie chromosomique à un ou deux membres du couple conjugal.

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